Najdroższy lek świata podano w Lublinie

z dr hab. n. med. Magdaleną Chrościńską‑Krawczyk
z Kliniki Neurologii Dziecięcej USzD w Lublinie, konsultantem wojewódzkim ds. neurologii dziecięcej,
rozmawia Jerzy Jakubowicz

  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba?

– Jest to choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest osłabienie i stopniowy zanik mięśni. Proces ten jest spowodowany obumieraniem neuronów ruchowych, znajdujących się w przednich rogach rdzenia kręgowego, które odpowiadają za pracę mięśni. Bezpośrednią przyczyną obumierania motoneuronów jest brak białka SMN, niezbędnego dla prawidłowego funkcjonowania motoneuronów. Natomiast deficyt białka SMN jest spowodowany mutacją genu SMN1. Choroba objawia się m.in.: osłabieniem, a następnie zanikiem mięśni szkieletowych, niedowładem ruchowym, towarzyszącymi zaburzeniami odżywiania oraz niewydolnością oddechową. Objawy te nieuchronnie prowadzą do śmierci. Wyróżniamy kilka typów choroby ze względu na ciężkość jej przebiegu.

  • Klinika Neurologii Dziecięcej USzD w Lublinie odnotowała kolejny niezwykle ważny krok w walce z tą straszliwą chorobą. Wiosną to tu mały Kacper otrzymał, jako pierwszy w Polsce, najdroższy lek świata, a jest nim zolgensma.

– Lek zolgensma (nazwa międzynarodowa: onasemnogene abeparvovec; nazwa kodowa: AVXS‑101) jest pierwszą i jedyną formą terapii genowej dopuszczoną do przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Zolgensma zawiera wirusy z rodziny scAAV9, z których każdy przenosi syntetyczną sekwencję DNA odpowiadającą genowi SMN1. Po podaniu leku wirusy te dostają się do komórki (np. komórek motoneuronów), a przekazana sekwencja DNA trafia do jądra komórkowego, gdzie rozpoczyna kodowanie brakującego białka SMN.

Zolgensma rozpoczyna działanie szybko, poziom białka SMN podnosi się już w ciągu kilku dni od podania, co przekłada się na poprawę funkcji motorycznych pacjentów. Rodzice Kacpra Boruty przeprowadzili zbiórkę pieniężną za pośrednictwem Fundacji SiePomaga i zebrali wymaganą kwotę. Dzięki staraniom wielu osób, m.in. dr. Mirosława Jasińskiego oraz dr Jolanty Niewiedzioł, dyrektor ds. lecznictwa naszego szpitala, mogło dojść do podania leku właśnie w Lublinie. Lek obecnie dopuszczony jest do stosowania w USA, Japonii, a z początkiem czerwca 2020 r. będzie ostatecznie dopuszczony do stosowania również w krajach Unii Europejskiej. Podanie leku odbywa się jednorazowo, dożylnie, w 60‑minutowym wlewie. Dotychczasowe doświadczenia i światowe publikacje podkreślają bezpieczeństwo stosowania leku. Przejściowym działaniem niepożądanym jest podwyższony poziom enzymów wątrobowych. Podstawowym kryterium podania pacjentom zolgensmy jest wiek poniżej 2 lat. Koszt leku to 2 miliony dolarów (ok. 9 mln zł).

  • Jakie są szanse, że ten lek będzie podawany w Polsce innym pacjentom?

– Jak już wspomniałam, lek wkrótce będzie zarejestrowany w krajach Unii Europejskiej. Mam nadzieję, że podobnie jak w przypadku stosowanego z bardzo dobrymi efektami nusinersenu, również zolgensma będzie mogła być stosowana w ramach programu lekowego. Otrzymaliśmy informacje, że 18 maja br. lek zolgensma został zarejestrowany w krajach Unii Europejskiej. To bardzo dobra wiadomość, otwierająca możliwość ewentualnego programu lekowego w przyszłości.

  • Czy Klinika Neurologii Dziecięcej w rdzeniowym zaniku mięśni nadal stosuje nusinersen (spinraza) i jakie są dotychczasowe efekty tej terapii?

– Spinraza jest szeroko stosowanym lekiem zarówno na świecie, jak i w Polsce. Leczenie odbywa się w ramach programu lekowego i są do niego kwalifikowane dzieci z wszystkimi typami rdzeniowego zaniku mięśni. Obecnie pod opieką Kliniki Neurologii Dziecięcej USzD znajduje się 15 dzieci leczonych spinrazą z bardzo dobrymi efektami. Prowadzone leczenie nusinersenem w ramach programu lekowego pokrywa zapotrzebowanie społeczne.

Dodam, że w Klinice Neurologii Dziecięcej z powodu rdzeniowego zaniku mięśni leczone są dzieci z całej Polski.

  • W jaki sposób są wychwytywane dzieci z podejrzeniem tej rzadkiej choroby oraz czy prowadzone leczenie pokrywa zapotrzebowanie społeczne?

– Rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni, szczególnie typu I i II stawiane jest na podstawie objawów klinicznych, jakimi są przede wszystkim obniżone napięcie mięśniowe, brak odruchów ścięgnistych oraz opóźniony rozwój ruchowy. Typ III, w którym dzieci posiadają zdolność samodzielnego chodzenia, jednak wzorzec chodu jest nieprawidłowy może ujawnić się w wieku późniejszym np. kilku, kilkunastu lat. Typ IV, najłagodniejszy choroby, może ujawnić się w wieku dorosłym.