Jesteśmy liderem w Europie

z prof. Magdaleną Chrościńską‑Krawczyk
z Kliniki Neurologii Dziecięcej USzD w Lublinie, konsultantką wojewódzką w dziedzinie neurologii dziecięcej,
rozmawia Anna Augustowska

• Pod koniec sierpnia z Ministerstwa Zdrowia przyszła od dawna wyczekiwana wiadomość?

– Czekali na nią zarówno rodzice dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), jak również my, lekarze. Od 1 września kolejne dwa leki stosowane w leczeniu SMA, w tym lek zolgensma jest refundowany w Polsce dla dzieci do 6 m‑ca życia, objętych badaniami przesiewowymi. To lek oparty na technologii terapii genowej. Najdroższy lek na świecie, jego dawka kosztuje 2,1 mln dol. (ponad 9 mln zł).

Chcę tu bardzo mocno podkreślić, że obecnie jesteśmy wśród czterech krajów świata, w którym mamy zarówno przesiew noworodkowy w kierunku wczesnego rozpoznania SMA oraz trzy dostępne, refundowane terapie. Przesiew noworodkowy to niebywały sukces, bo pozwala wychwycić tę chorobę jeszcze przed stadium objawowym i od razu podać jeden z trzech refundowanych leków (nusinersen, risdiplam – oba nie są lekami genowymi i zolgensma – lek genowy), co sprawia, że choroba się nie rozwinie lub znacznie spowolni się jej rozwój. Na Lubelszczyźnie badania przesiewowe wprowadzono w czerwcu 2021 roku i byliśmy wśród pierwszych województw objętych przesiewem. Obecnie obejmuje on wszystkie województwa. Ale dopiero od 1 września br. zolgensma – jedyny lek oparty na terapii genowej – jest refundowany.

• A wcześniej dzieci z SMA, jak były leczone?

– Zacznijmy od tego, że bez programu badań przesiewowych choroba była często rozpoznawana dość późno, kiedy poczyniła już poważne zmiany w organizmie, a SMA to bardzo poważna, postępująca choroba nerwowo‑mięśniowa, która nieleczona prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności i śmierci. W 2019 roku wszedł program leczenia dzieci i dorosłych nusinersenem. Dziś mamy też doustny, refundowany lek w postaci syropu – risdiplam o mechanizmie działania podobnym do nusinersenu. Zolgensma była dostępna tylko dla osób, które mogły ten lek kupić. Ruszyły więc zbiórki i dzięki nim 34 dzieci otrzymało w Klinice Neurologii Dziecięcej ten nowoczesny, podawany tylko raz w życiu lek (to wlew dożylny, który trwa ok. 60 min, podczas gdy terapia nusinersenem to powtarzające się do końca życia co 4 miesiące podania bezpośrednio do płynu mózgowo‑rdzeniowego poprzez nakłucie lędźwiowe).

• Pani Profesor była pierwszym lekarzem w kraju, który podał zolgensmę. To wymagało odwagi?

– Ponad 2 lata temu podjęliśmy taką decyzję wspólnie z dyrekcją Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego, przy dużym wsparciu dr. Mirosława Jasińskiego oraz za zgodą prof. Krystyny Mitosek‑Szewczyk, kierującą Kliniką Neurologii Dziecięcej w Lublinie. Przeszliśmy wraz z zespołem specjalne szkolenie i 29 kwietnia 2020 roku podaliśmy lek Kacperkowi, który miał 18 m‑cy, a jego rodzice zdołali uzbierać 9 mln zł (konto Fundacji Siepomaga). Były emocje! W końcu zolgensma została dopuszczona do użytku na świecie zaledwie w maju 2019 roku. Doświadczenia nie były więc zbyt duże.

• Ale udało się i…?

– I lubelska klinika stała się liderem, jeśli chodzi o liczbę podań terapii genowej w Europie. Do tej pory wykonaliśmy 34 podania leku i z radością muszę podkreślić, że wszystkim tym dzieciom (poza jednym chłopcem, który tuż po terapii zachorował na COVID) ten lek odmienił życie, już po 4‑5 tygodniach widzieliśmy poprawę oceniając pacjentów w skalach funkcjonalnych. Lek działa, terapie genowe to zdecydowanie przełom w leczeniu SMA. Od 1 września br. zdiagnozowano już 4 dzieci z SMA, które są przygotowywane do podania terapii genowej.

• Czy są pacjenci, którzy nie kwalifikują się do leczenia zolgensmą?

– Nie wszystkie dzieci mogą otrzymać terapię genową, ponieważ jej zastosowanie wiąże się z wystąpieniem działań niepożądanych, to np. wzrost enzymów wątrobowych czy spadek płytek krwi. Jeśli u pacjentów obserwujemy jakiekolwiek nieprawidłowości w funkcji wątroby, nerek czy zaburzenia układu krzepnięcia dyskwalifikuje to pacjenta od podania leku. W dniu podania leku dziecko nie może również prezentować cech infekcji. Dlatego każde z dzieci przed podaniem terapii genowej przechodzi szczegółowe badania.

• Niestety kryteria, które przyjęło Ministerstwo Zdrowia wykluczają dzieci z SMA, które zachorowały przed 1 września…

– Te dzieci leczymy pozostałymi lekami, które są refundowane, przede wszystkim nusinersenem. Chociaż producent oraz dane literaturowe podają, że zolgensma najlepsze efekty daje, gdy pacjent nie przekroczy 13,5 kg masy ciała, a szczególnie dobre efekty są widoczne u pacjentów skąpo‑ i przedobjawowych. W UE lek został zarejestrowany dla dzieci nawet do wagi 21 kg, jednak u cięższych dzieci istnieje większe ryzyko wystąpienia działań niepożądanych w związku z ilością wprowadzonego leku (pamiętajmy, że nośnikiem prawidłowego genu jest wektor wirusowy). Mamy nadzieję, że z czasem uda się i nasz program rozszerzyć o te kryteria, które zawarte są w charakterystyce produktu leczniczego. W Polsce rodzi się rocznie ok. 30‑40 dzieci z SMA. Wiem, że obecnie w kraju trwa 28 zbiórek na zakup terapii genowej. Dzieci czekające na zolgensmę są leczone nusinersenem.

• Czy Lublin jest nadal jedynym ośrodkiem podającym ten lek?

– Podania terapii genowej dotychczas realizowane były przede wszystkim w Lublinie. Kilka podań miało miejsce w Centrum Zdrowia Dziecka. Po wejściu w życie refundacji terapii genowej, program lekowy będzie również realizowany w innych ośrodkach neurologii dziecięcej.