Akromegalia stale groźna

z prof. Beatą Matyjaszek-Matuszek,
specjalistką w zakresie chorób wewnętrznych i endokrynologii oraz konsultantem wojewódzkim w dziedzinie endokrynologii, kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UM, SPSK4 w Lublinie,
rozmawia Anna Augustowska

  • czasie wakacji w szpitalu przy ul. Jaczewskiego w Lublinie zorganizowano Tydzień Walki z Akromegalią. Z jakiego powodu – czy chorych przybywa?

– Powód był jeden i najważniejszy: aby te osoby trafiły jak najszybciej pod opiekę endokrynologiczną, zostały zdiagnozowane i rozpoczęły leczenie, pomimo ograniczeń pandemicznych i długich kolejek w poradniach specjalistycznych. Bo nierozpoznana, czy nieleczona akromegalia może skrócić życie nawet o 10 lat, a do najczęstszych przyczyn zgonów takich pacjentów należą powikłania ze strony układu krążenia, oddechowego oraz nowotwory. Ponieważ choroba nie daje natychmiastowych objawów, a rozwija się zwykle podstępnie i przewlekle, to zmiany chorobowe są często bagatelizowane przez samych pacjentów, którzy składają je na karb przepracowania i postępującego wieku. Dlatego tak dużą rolę może odegrać rodzina, znajomi, koledzy z pracy czy też lekarze rodzinni, bo wciąż trafiają do nas pacjenci z bardzo zaawansowaną chorobą.

  • Co powinno w takim razie zaniepokoić, zwrócić uwagę lekarzy, do których te osoby mogą trafić czasem z całkiem innego powodu?

Pierwszym, bardzo charakterystycznym objawem są powiększone dłonie i stopy. Pacjenci zauważają, że nagle nie mogą założyć obrączki albo muszą kupować większe buty. Warto więc o to pytać, kiedy nabieramy podejrzenia, że to początek akromegalii. Ponadto pojawia się pogrubienie rysów twarzy, powiększanie nosa, uszu, ust, czy żuchwy. Dodatkowym i często występującym objawem akromegalii jest wzmożona potliwość, nie tylko w miejscach typowych. Ważnym symptomem akromegalii, szczególnie u chorych z dużym guzem przysadki, jest ból głowy i zaburzenia widzenia wywołane uciskiem guza na nerw wzrokowy. Później u chorych pojawiają się także objawy mniej specyficzne, jak ogólne zmęczenie, uczucie osłabienia. A kiedy rozwój choroby jest zaawansowany, to pojawiają się powikłania ze strony różnych układów i narządów.

  • Jakie powikłania powoduje nieleczona akromegalia?

– Jest ich bardzo wiele – przede wszystkim te powikłania pogarszają codzienny komfort życia, ale też skracają życie chorych. Najczęstszą przyczyną przedwczesnych zgonów pacjentów z akromegalią są choroby układu sercowo‑naczyniowego, jak nadciśnienie tętnicze, kardiomiopatia przerostowa, zaburzenia rytmu serca oraz udary mózgu.

Występuje także skłonność do rozrostów nowotworowych, bowiem nadmiar insulinopodobnych czynników wzrostu stymuluje niekontrolowany rozrost różnych tkanek doprowadzając też do rozrostów złośliwych. Rak jelita grubego jest najczęstszym nowotworem złośliwym, który występuje u pacjentów z akromegalią, obok raka tarczycy czy raka prostaty u mężczyzn.

Kolejne powikłania związane są z układem oddechowym, ponieważ dochodzi do przerostu tkanek miękkich górnych dróg oddechowych, a także języka, co indukuje objawy obturacyjnego bezdechu sennego i upośledzoną drożność górnych dróg oddechowych. Bezdech nocny i permanentny stan niewyspania chorych powoduje przewlekłe zmęczenie, bóle głowy, gorszą koncentrację i zasypianie w trakcie dnia.

Występują także, niezależnie od wieku, liczne zmiany zwyrodnieniowo‑wytwórcze układu kostno‑stawowego. W wyniku przerostu chrząstek i kości bardzo wcześnie u chorych pojawiają się bóle kostno‑stawowe i ograniczenia ruchomości w stawach.

Kolejne powikłania dotyczą obwodowego układu nerwowego, bowiem dochodzi do zaburzenia o typie neuropatii nerwu pośrodkowego w wyniku zespołu cieśni nadgarstka (zmiany zapalne, obrzęk, pogrubienia i przerost więzadła poprzecznego powoduje niedokrwienie i ucisk nerwu pośrodkowego w kanale nadgarstka). Pacjenci odczuwają bóle i parestezje palców rąk z ograniczeniem precyzyjnych ruchów ręki.

Zaburzenia metaboliczne są również częste i związane z insulinoopornością oraz hiperinsulinizmem, ponieważ hormon wzrostu działa antagonistycznie do insuliny, co przejawia się różnymi stanami przedcukrzycowymi, aż do jawnej cukrzycy.

Najczęstsze zaburzenia endokrynne wynikają z nadmiaru wydzielania prolaktyny (hiperprolaktynemia), która często towarzyszy wydzielaniu hormonu wzrostu, stąd u kobiet występują zaburzenia miesiączkowania, a u mężczyzn spadek libido, zaburzenia potencji i ginekomastia, czyli powiększenie się gruczołów piersiowych.

  • Wobec tego, co jest przyczyną tej choroby?

– Choroba ta jest najczęściej związana z obecnością guza przysadki mózgowej, który powoduje nadmierne, autonomiczne wydzielanie hormonu wzrostu, który z kolei stymuluje wątrobę do nadmiernego wydzielania insulinopodobnych czynników wzrostu. U osób dorosłych dochodzi wówczas do rozrostu tkanek miękkich, kości i narządów wewnętrznych, a w konsekwencji do zmian wyglądu zewnętrznego i powikłań ogólnoustrojowych.

  • Leczenie jest trudne?

– Podstawową metodą leczenia jest operacyjne usunięcie guza, najlepiej na wczesnym etapie choroby, gdy guz jest niewielki (mikrogruczolak o średnicy <10 mm) i nie uszkadza struktur otaczających. W przypadku makrogruczolaka konieczna staje się poprzedzająca operację farmakoterapia, która ma za zadanie obniżenie stężenia hormonu wzrostu oraz poprawę stanu klinicznego pacjenta i zmniejszenie objętości guza. Podstawę leczenia farmakologicznego stanowią długo działające analogi somatostatyny. Szybkie wdrożenie leczenia może zatrzymać dalszy rozwój choroby, ale nie cofnie zmian, do których zdążyło już dojść. Dlatego wczesne zdiagnozowanie akromegalii zwiększa skuteczność leczenia, wpływa na zmniejszenie kosztów opieki systemowej nad chorym i zwiększa szansę na poprawę długości i jakości życia pacjentów. Tymczasem w Polsce rozpoznanie akromegalii zajmuje średnio aż 5‑10 lat i wciąż zwykle jest przypadkowe, bądź w fazie rozwiniętych powikłań choroby.

  • na czym polega diagnoza – czy jest skomplikowana? I kto może na nią skierować? – lekarz POZ czy tylko endokrynolog?

– W przypadku pojawienia się charakterystycznych, niepokojących objawów należy pomyśleć o takiej chorobie jak akromegalia i najlepiej zgłosić się do swojego lekarza rodzinnego, który w trybie przyśpieszonym skieruje do endokrynologa. Pierwszym badaniem przesiewowym, które pozwoli wykluczyć akromegalię, jest oznaczenie stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF‑1).

  • Jak wygląda statystyka tej choroby?

– Statystyki od lat pozostają niezmienne. Liczba chorych z akromegalią żyjących w Polsce to ok. 2500 osób, a częstość u kobiet i mężczyzn jest porównywalna. Co roku rozpoznaje się 120‑150 przypadków tej choroby. Natomiast szacuje się, że na świecie choruje około 70 osób na milion.

Katedra i Klinika Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UM w Lublinie już od 20 lat zajmuje się diagnozowaniem i leczeniem pacjentów z akromegalią. Możliwości diagnostyczno‑lecznicze naszego ośrodka są na wysokim, światowym poziomie, także w zakresie specjalistycznych programów lekowych z zastosowaniem innowacyjnych, kosztownych substancji czynnych, które nie są finansowane w ramach innych świadczeń gwarantowanych. Bo przecież akromegalię można dzisiaj skutecznie leczyć. Obecnie pod opieką naszej kliniki i przyklinicznej Poradni Endokrynologicznej znajduje się około 80 pacjentów z akromegalią, w różnych fazach choroby, pochodzących głównie z województwa lubelskiego.