Lekarz szybszy niż choroba

Znamy brakujące 8 proc., ludzkiego genomu. To przełom technologiczny i ważne osiągnięcie poznawcze, z którego za kilka lat będziemy korzystać w praktyce medycznej. – Lekarz będzie podejmował decyzje na podstawie tego, że pacjent ma taką, a nie inną, charakterystykę genetyczną – przewidują naukowcy.

Ponad dwadzieścia lat temu ogłoszono zakończenie Human Genome Project. Stosowanymi wówczas metodami udało się odczytać 92 proc. informacji genetycznej człowieka. Tajemnicze luki, o których początkowo myślano, że są mało istotne, istniały aż do teraz. Bieżący rok przyniósł przełom: referencyjny genom ludzki jest już kompletny w 100 proc. Jednocześnie dowiedzieliśmy się, jak bardzo niedoceniane były brakujące fragmenty tej genetycznej układanki.

Twój genom, jego genom

Naukowcy uważają, że dojdziemy do momentu, w którym każdy z nas będzie miał zsekwencjonowany swój materiał genetyczny i będzie szedł do lekarza ze swoistym paszportem genomowym. A lekarz będzie podejmował decyzje medyczne na podstawie tego, że pacjent ma taką, a nie inną, charakterystykę genetyczną. To będzie prawdziwa medycyna spersonalizowana.

– W moim odczuciu to odkrycie jest przełomem, ale przede wszystkim naukowym i technologicznym. Po latach prób stworzyliśmy w końcu technologię, która jest w stanie sekwencjonować te fragmenty DNA, które do tej pory były niezbadane – mówi dr Tomasz Wojdacz, profesor Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie i Uniwersytetu w Aarhus w Danii.

Teraz, gdy mamy już działającą technologię, postęp – zdaniem doktora – będzie szybki.

Taniej i mądrzej

– Kolejnym etapem jest poznanie genomów jak największej liczby poszczególnych osób. Teraz jest to możliwe, bo technologia do sekwencjonowania staje się coraz szybsza, tańsza i łatwiejsza. Dla przykładu: w 2001 zsekwencjonowanie genomu kosztowało ok. 100 milionów dolarów, dziś kosztuje to poniżej 1000 dol. Najważniejsze, że mamy już do tego instrumenty – zaznacza naukowiec.

Im więcej będziemy mieć sekwencji indywidualnych genomów, tym dokładniej będziemy wiedzieć, czy różnice w konkretnych miejscach DNA skutkują wyłącznie innym kolorem oczu, czy też są ważne dla rozwoju chorób, czy w ogóle nie mają większego znaczenia.

– Potrzebujemy stworzyć solidną bazę ludzkich genomów, aby poznać jak najwięcej miejsc, w których się różnimy i które odpowiadają za predyspozycje do jakichś chorób, za wrażliwość na dane leki, itp. Kiedy to wszystko zmapujemy, uzyskamy pewien wzorzec wraz z zaznaczonymi na nim miejscami, które niosą jakieś ważne informacje. Te różnice dotyczyć zarówno zwykłych ludzkich cech, takich jak kolor oczu, włosów, wzrost, ale też predyspozycji do wystąpienia jakiejś choroby (nowotworu, cukrzycy itp) lub np. wrażliwości czy niewrażliwości na jakiś lek – tłumaczy epigenetyk.

Uprzedzić chorobę

Poza potencjalnymi terapiami, które się w przyszłości pojawią, spersonalizowanymi schematami leczenia itp., znajomość różnic w genomie umożliwi także skuteczniejszą prewencję chorób.

– To ogromnie ważne. Oflagowanie ludzi predysponowanych do pewnych chorób pozwoli na czas wdrożyć protokoły, które nie dopuszczą do tego, aby dana choroba się u nich rozwinęła – podkreśla dr Wojdacz.

(oprac. jkg za PAP Nauka w Polsce)

2022-04-26


Zobacz również: