W międzynarodowych badaniach brało udział prawie 50.000 pacjentów z COVID‑19 i dwa miliony niezainfekowanych osób, tworzących grupy kontrolne. Są efekty. Naukowcy wskazali miejsca w naszym genomie, związane z ciężkim przebiegiem infekcji
Jakie czynniki genetyczne mogą wpływać na fakt, że u niektórych pacjentów chorujących na COVID‑19 rozwija się ciężka, zagrażająca życiu choroba wymagająca hospitalizacji, podczas gdy inni odczuwają tylko łagodne symptomy, lub nie występują u nich żadne objawy chorobowe? Takie pytanie zadali sobie naukowcy w wielu miejscach na świecie. I zaczęli współpracę w ramach międzynarodowego projektu.
Dzięki temu, zidentyfikowali trzynaście tak zwanych loci (czyli obszarów w genomie) silnie związanych z infekcją i ciężkim przebiegiem COVID‑19.
– Dwa z nich występują częściej u pacjentów o pochodzeniu wschodnioazjatyckim lub południowoazjatyckim, niż u Europejczyków – informują badacze.
Zespół zwrócił szczególną uwagę na jedno z tych dwóch loci, w pobliżu genu FOXP4, który jest powiązany z rakiem płuc. Wariant FOXP4 związany z ciężkim przebiegiem COVID‑19 zwiększa ekspresję genu, co sugeruje, że hamowanie genu może być potencjalną strategią terapeutyczną.
Inne loci związane z ciężkim przebiegiem COVID‑19 obejmowały DPP9, gen również zaangażowany w raka płuc i zwłóknienie płuc, oraz TYK2, który ma związek z niektórymi chorobami autoimmunologicznymi – informuje Polska Agencja Prasowa za komunikatem naukowców.
Badacze zidentyfikowali również takie czynniki przyczynowe, jak palenie i wysoki wskaźnik masy ciała.
– Chociaż szczepionki zapewniają ochronę przed COVID‑19, ale nadal istnieje wiele możliwości poprawy leczenia choroby, które mogą być zasilane informacjami z analiz genetycznych – stwierdził Ben Neale, lider projektu, dyrektor Programu Genetyki Medycznej i Populacyjnej w the Broad Institute w Massachusetts Institute of Technology (MIT) w USA, który dodał, że udoskonalenie metod leczenia może pomóc w transformacji pandemii w chorobę endemiczną, która występuje bardziej lokalnie i na niskim, ale stałym poziomie w populacji, podobnie jak grypa.
Do prac zostały włączone dwa niezależne projekty z Polski. Dzięki jednemu z nich, opracowano model szacujący szanse ciężkiego przebiegu COVID‑19. Matematyczny model zaadaptowano w formie kalkulatora ryzyka, który będzie mógł zostać wykorzystywany przez instytucje kliniczne w całej Polsce.
Więcej informacji na: https://www.covid19hg.org/ i https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2021.03.10.21252820v2
(oprac. jkg)
2021-07-11
Zobacz również:
