Genetyka w onkologii

MEDICUS 11/2012

Genetyka w onkologii

z dr hab. n. med. Agatą Filip, kierownikiem Zakładu Genetyki Nowotworów z Pracownią Cytogenetyczną UM w Lublinie, rozmawia Anna Augustowska

• Współczesna medycyna nie może rozwijać się bez udziału genetyki. Czym było podyktowane powstanie osobnego Zakładu Genetyki Nowotworów UM w Lublinie?

– Zakład Genetyki Nowotworów Uniwersytetu Medycznego w Lublinie powstał w ramach Katedry Genetyki Medycznej w 2009 roku. Był to efekt stale powiększającej się wiedzy, dotyczącej molekularnych podstaw nowotworzenia oraz rodzinnych uwarunkowań rozwoju nowotworów. Genetyka onkologiczna to inna dziedzina niż genetyka kliniczna, zajmująca się dziedzicznymi chorobami jednogenowymi (takimi jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria), wieloczynnikowymi zespołami chromosomowymi (zespół Downa) czy zaburzeniami prokreacji. Nowotworzenie jest związane z mutacjami wielu genów. Obecnie znamy coraz więcej zmian genomu, które mogą być nie tylko czynnikami diagnostycznymi i prognostycznymi przebiegu choroby, mogą także warunkować określoną odpowiedź na leczenie i wreszcie – być celami terapii „skrojonej na miarę”, dopasowanej do indywidualnego chorego.

 

• Czym zajmuje się kierowany przez panią zespół – jak to przekłada się na praktykę?

– Od wielu lat, od czasu, kiedy Zakładem kierowała pani profesor Danuta Rożynkowa, zajmujemy się przede wszystkim badaniami nowotworów układu krwiotwórczego – białaczek ostrych i przewlekłych. Są to zarówno badania diagnostyczne, jak też naukowe. We współpracy z Katedrą i Kliniką Hematoonkologii i Transplantacji Szpiku naszego uniwersytetu prowadzimy między innymi
badania macierzowe w ostrej białaczce szpikowej. To nowoczesna metoda oceny zmian całego genomu chorego podczas pojedynczego eksperymentu. W tym roku planujemy uruchomienie podobnych badań w guzach litych. Chcemy rozpocząć od nowotworów układu pokarmowego i ośrodkowego układu nerwowego.

 

• Czy Pracowni Cytogenetycznej można zlecić wykonanie badań, które mogą mieć znaczenie np. dla osób blisko spokrewnionych z chorymi onkologicznie, aby mogli podjąć działania profilaktyczne?

– Pracownia Cytogenetyczna naszego Zakładu prowadzi badania zmian chromosomowych w białaczkach. Diagnostycznie zajmujemy się także niepowodzeniami prokreacji i zespołami związanymi z aberracjami chromosomów. Chorych kierują do nas lekarze z firmy Genomed, obecnie badania te są w pełni płatne przez pacjenta. Badania molekularne, mogące mieć znaczenie w ocenie ryzyka rozwoju nowotworu u osób z grup podwyższonego ryzyka, planujemy rozpocząć w przyszłym roku, kiedy zakończy się remont naszego budynku. Wówczas także chcielibyśmy wdrożyć badania mutacji genów, będące czynnikami predykcyjnymi odpowiedzi na terapię – takie analizy mogą być finansowane przez firmy farmaceutyczne.

 

• Pod koniec września byliście państwo organizatorami pierwszego z planowanego cyklu spotkań poświęconych tematyce genetyki w onkologii. O czym państwo dyskutowali teraz i jakie są tematy kolejnych konferencji.

– To była pierwsza lubelska konferencja z cyklu „Genetyka nowotworów”. Organizował ją nasz Zakład we współpracy z Kliniką Chirurgii Onkologicznej oraz Katedrą i Kliniką Pneumonologii, Onkologii i Alergologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie i Fundacją „Godne życie”. Ideą było spotkanie genetyków i klinicystów, na co dzień zajmujących się leczeniem chorób nowotworowych. Chcieliśmy podsumować dotychczasowe osiągnięcia genetyki w onkologii i spróbować określić kierunek kolejnych działań. Udało nam się zaprosić wielu znakomitych wykładowców z całej Polski i nie tylko – naszym gościem był profesor Johan Offerhaus z Zakładu Patologii Uniwersytetu w Utrechcie w Holandii oraz profesor Maria Dębiec-Rychter z Laboratorium Genetyki Nowotworów, Uniwersytetu Katolickiego w Leuven w Belgii. Zainteresowanie konferencją przerosło nasze oczekiwania, zarejestrowaliśmy 186 osób, wielu chętnym musieliśmy odmówić ze względu na szczupłość miejsca w sali konferencyjnej. W tym roku tematem obrad były nowotwory narządowe. Wszystkie wykłady były na bardzo wysokim poziomie, dyskusja dotyczyła nie tylko kwestii merytorycznych, ale także spraw związanych z dostępnością leczenia, finansowaniem badań molekularnych i ich jakością. Sprzyjała temu obecność konsultanta krajowego do spraw genetyki klinicznej, profesora Lucjusza Jakubowskiego. Konferencja spotkała się z bardzo życzliwym przyjęciem – zadowoleni byli zarówno wykładowcy, jak też nasi goście. Dlatego za dwa lata, w 2014 roku, planujemy drugą konferencję z tego cyklu. Tym razem będzie to spotkanie dwudniowe, obejmujące tematykę guzów litych i nowotworów hematologicznych. Obiecujemy także znaleźć większą salę obrad, aby pomieściła wszystkich zainteresowanych.